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1、无脸症又称Treacher-Collins综合征，是一种单基因常染色体显性遗传病，又称下颌骨发育不良，是一种先天性的颧骨和下颌骨发育不全。这种疾病的发病率很低，
2、主要发生在胚胎发育的5-8周，在活产胎儿中的平均发病率为五万分之一。
3、该病患者均有相似的面部特征，对称的下颌骨和面部发育不良，双侧眼睑外倾向下，伴有下眼睑缺失、外耳畸形、外耳道闭锁，或中耳听小骨发育不良，导致双侧传导性听力损失。
4、下颌骨和颧骨复合发育不良，伴有唇腭裂。除了面部异常，一些患者还患有慢性气道阻塞、咽喉和气管狭窄，这会导致呼吸不畅、吞咽困难和构音障碍。因为外形异常，就算活下来了，
5、也难以正常社交和接受教育，严重的会出现心理疾病。
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